Sàng lọc trước sinh ngày càng đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm các bất thường di truyền có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi. Bên cạnh các hội chứng lệch bội nhiễm sắc thể thường gặp, nhiều rối loạn di truyền hiếm gặp liên quan đến vi mất đoạn nhiễm sắc thể cũng có thể gây ra các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng.